本病是一种家族遗传性的，以一定随意肌变性逐渐进行，终至萎缩而不能运动为特征的疾病。由于发病年龄的早晚、变性肌肉的部位等差异，本病的临床表现可以分若干类型，而其中以假性肥大型为最多。本病在婴儿期起病者甚少，一般在五六岁时开始发病。患儿通常先觉得下肢无力，步行摇摆如“鸭步”，容易跌跤。上楼梯困难是本病的早期主要症状之一，由于大腿的伸肌衰弱，无力抬举躯干上升，患儿必须一手抓住楼梯的栏杆，另一手撑在大腿上面，以帮助膝股关节伸直。这种病儿从仰卧爬起到直立，有一连串典型的动作，即先翻身成俯卧位，屈起膝关节和股关节，并用上肢支撑躯干成俯跪位；然后将四肢伸直以支撑躯干，再持双手撑在小腿前，使身体成深鞠躬状；以后再把双手沿着小腿、膝、大腿上移，以帮助骨盆和大腿的伸肌，使躯干渐渐直立起来。这一连串典型的动作，多在本病的中期出现。由于肩、臂肌肉无力，患儿举臂时，肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼。当医护人员试图自两腋将患儿举起时，病儿的两臂向上滑脱，肩胛高耸至耳，而躯干则有向下滑落的趋势。腱反射早期存在，以后逐渐减弱，终至消失。但病儿的感觉始终正常，大小便能自己控制，不出现肌肉颤动。本病初期，有少数肌肉常呈假性肥大，其余肌肉则开始萎缩，到后来假性肥大的肌肉也萎缩，患儿日益衰弱。病程一般5一10年，能生存至青春期者不多。

本病由于家族性遗传因素引起肌肉的代谢障碍而致病。

对于本病的诊断，除典型的症状外，有五点值得注意：（1）病肌先出现在四肢近端，左右对称。（2）早期有假性肌肥大，以腓肠肌最多见。（3）皮肤感觉正常，没有肌肉颤动。（4）病情持续发展，但进行缓慢。（5）家族中常有同患此病者。同时患儿血清中醛缩酶与肌酸激酶活力增强，有助于早期诊断。

西医治疗本病，常试用加兰他敏或三磷酸腺管肌肉注射。有人主张用乳酸钠0.5一1.0克作成1／6克分子溶液每日静脉注射，认为能增强肌力，减轻假性肥大。或使病情停止，也有人主张用甘氨酸、谷氨酸、维生素E等，疗效均不肯定。

中医认为本病属“痿证”范畴。所谓痿，即筋骨肌肉柔软无力，渐至痿缩的证候。肾主骨，肝主筋，脾主肌肉，故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。同时再配合针灸、推拿，以利气血之流通。

中医认为本病属“痿症”范畴。所谓痿，即筋骨肌肉柔软无力，渐至痿缩的证候。肾主骨，肝主盘，脾主肌网，故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。同时再配合针灸、推拿，以利气血之流通。（吴敦序）